Om Angelmans Syndrom

Angelmans Syndrom ble for første gang beskrevet i 1965 av den engelske barnelegen Harry Angelman. Syndromet innebærer utviklingshemning, som regel av alvorlig grad, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.

Angelmans syndrom skyldes en av flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Tilstanden deles inn i seks undergrupper avhengig av den underliggende genetiske feilen:

1. Delesjon. Det vil si at det mangler en liten bit av kromosom 15.
2. Uniparental disomi. Personen har arvet begge kromosomene på kromosompar 15 fra far.
3. Inprentingsdefekter som innebærer en "avlesningsfeil" på et lite område på kromosom 15.
4. Mutasjoner i UBE3A-genet som innebærer at proteinet ikke dannes i normal form.
5. Translokasjon. En liten bit av Kromosom 15 har flyttet seg til et annet kromosom.
6. Klinisk diagnose. Man har ikke klart å påvise den genetiske feilen, men klinisk bekrefter man at personenhar Angelmans syndrom.

Det er FRAMBU, Senter for sjeldne diagnoser, som er kompetansesenter for diagnosen Angelmans syndrom i Norge. På deres nettsider finnes mer og utfyllende og oppdatert informasjon om syndromet.

Frambus informasjonssider om Angelmans syndrom

Frambus informasjonsbrosjyre om Angelmans syndrom

 

Levert av